DDX3X関連神経発達異常症は、受胎時にDDX3X遺伝子内の自然変異によって引き起こされる希少疾患である。 つまり、両親のどちらかが何をしたわけでもないにもかかわらず、子供が発症する可能性があるということである。 この症候群は2014年に米国で初めて発見され、X染色体上に位置するため主に女児に発症するが、男児にも発症した例がある。 現在のところ世界で診断が確認されているのは約1000人だが、女性の知的障害の1～3パーセントの原因であるとも報告されている。
DDX3X関連神経発達異常症は、しばしば自閉症スペクトラム障害、脳性麻痺、レット症候群、ダンディ・ウォーカー症候群、あるいは一般的な発達遅滞と誤診される。 DDX3X関連神経発達異常症は知的障害、発作、自閉症、筋緊張の低下、脳の異常、身体発達の遅れと関連している。 症状は個人差が大きく、ある程度の文章で話す能力を発達させる人もいれば、言葉を発しない人もいる。 走る、跳ぶ、踊ることができる人もいれば、歩けない人もいる。