DDX3X関連神経発達異常症
DDX3X関連神経発達異常症は、RNA代謝と神経細胞の発達に重要な役割を持つDDX3X遺伝子内の自然変異によって引き起こされる希少疾患である。 つまり、両親のどちらかが何をしたわけでもないにもかかわらず、子供が発症する可能性があるということである。 この症候群は2014年に米国で初めて発見され、X染色体上に位置するため主に女児に発症するが、男児にも発症した例がある。 現在のところ世界で診断が確認されているのは約1000人だが、女性の知的障害の1～3パーセントの原因であるとも報告されている。
DDX3X関連神経発達異常症は、しばしば自閉症スペクトラム障害、脳性麻痺、レット症候群、ダンディ・ウォーカー症候群、あるいは一般的な発達遅滞と誤診される。 DDX3X関連神経発達異常症は知的障害、発作、自閉症、筋緊張の低下、脳の異常、身体発達の遅れと関連している。 症状は個人差が大きく、ある程度の文章で話す能力を発達させる人もいれば、言葉を発しない人もいる。 走る、跳ぶ、踊ることができる人もいれば、歩けない人もいる。
新着情報
第47回 日本小児遺伝学会学術集会_参加
2/28~3/1の２日間にわたって第47回 日本小児遺伝学会学術集会の患者会の展示スペースにてGenieの一部としてDDX3X関連神経発達異常症も展示してきました。まだまだ認知度は低いのですが、医師や …
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第47回 日本小児遺伝学会学術集会
Rare Disease Dayである2/28から3/1まで第47回 日本小児遺伝学会学術集会が東京都立産業貿易センター浜松町館で開催されます。テーマは”紡ぐゲノム医療 〜多様なこどもと家族のウェルビ …
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Rare_Disease_Day
２月最終日は世界希少・難治性疾患の日。Rare Disease Day (世界希少・難治性疾患の日)はより良い診断や治療による希少・難治性疾患の患者さんの生活の質の向上を目指して、スウェーデンで200 …
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GENIE_先天異常症候群をもつこ子と家族の支援システム
希少疾患は疾患に関する情報が少なく同じ疾患の家族と出会える可能性も少ない中で、疾患名と同じ疾患をもつ家族同士で繋がるピアカウンセリングの希望者がいることをHPで公開して、仲介してくれるサービスを提供し …
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GENIE DDX3Xピアカウンセリング
2024/10/30にDDX3X関連神経発達異常症のピアカウンセリングを実施して頂きました。日本の6つの患者家族と5医療機関が参加しました。都立小児の二川先生がDDX3X関連神経発達異常症の病気の概要 …
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Instagram開設
DDX3X JapanとしてInstagramを開設しました。こちらでもDDX3Xに関する情報発信をしていきます。https://www.instagram.com/ddx3x_japan/
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2nd International Conference DDX3X – 26th March 2025
DDX3X関連神経発達異常症の国際会議が2025/3/25に開催されます。オンライン参加可能です。英語の通訳もあります。患者及び家族の参加は無料です。 https://www.psychoterapi …
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