2/28~3/1の２日間にわたって第47回 日本小児遺伝学会学術集会の患者会の展示スペースにてGenieの一部としてDDX3X関連神経発達異常症も展示してきました。まだまだ認知度は低いのですが、医師や遺伝カウンセラーの方々に、お話を聞いてくださる機会を頂けました。またこれまで繋がってなかった患者さんもいることもわかりました。
そして他の患者会の方とも話せて、色々と今後の活動の参考にさせて頂ければと思いました。貴重な機会をつくって頂いた皆様に感謝したいと思います。
#raredisease
#rerediseaseday
#ddx3x
#ddx3xsyndrome
#ddx3x関連神経発達異常症
#日本小児遺伝学会
#Genie